Screening Downova syndromu

Biochemický screening vrozených vývojových vad, především trizomií 21. a 18. chromozomu (M. Down a M. Edwards) a otevřených defektů neurální trubice (NTD), je jednou z možností prenatálního vyšetřování.

V naší republice existuje funkční a koordinovaný systém biochemického screeningu Downova syndromu ve 2. trimestru těhotenství a stále se rozšiřuje vyšetřování v 1. trimestru, které zahrnuje nejen biochemické vyšetření PAPP-A a volné beta podjednotky hCG, ale také měření šíjového projasnění (nuchální translucence) - plodu ultrazvukem a to školeným ultrazvukistou.

Pro oba základní typy screeningu Downova syndromu je k dispozici externí kontrola kvality organizovaná českou společností SEKK, německým institutem RfB nebo britskou společností UK NEQAS.

V současné době se provádí screening Downova syndromu v naší republice velmi nejednotně.

1. trimestr
- kombinovaný test (PAPP-A, free ß-hCG, NT)
- kontingenční - rozšíření o měření dalších UZ markerů

2.trimestr
- double test (hCG, AFP)
- triple test (hCG, AFP, uE3)

1 + 2 trimestr
- sérum integrovaný - pouze biochemické vyšetření (PAPP-A a AFP, hCG, resp.uE3) není nutná návštěva těhotné u certifikovaného ultrazvukisty
- plně integrovaný – vyhodnocení vždy až s výsledky ze 2.trimestru
- sekvenční forma integrovaného testu – vyhodnocení po 1. trimestru a okamžité řešení jasných pozitivních výsledků
- kontingenční forma integrovaného testu (rozšíření o měření dalších UZ markerů)

Pro další koordinaci screeningu ale i rozšiřování o nové poznatky vznikl tento Registr laboratoří zabývajících se screeningem VVV.

Veškeré Vaše připomínky i dotazy uvítáme na naší adrese: screeningds@vfn.cz.