LOG

Laboratoř onkogenetiky (LOG) se zabývá výzkumem a diagnostikou dědičně podmíněných zhoubných nádorových onemocnění. Výzkumná část je zaměřena dominantně na klinicky-orientovaný výzkum nových nádorových predispozičních genů, charakterizaci variant nejasného významu, analýzu variant postihujících sestřih pre-mRNA, charakterizaci polygenního rizika, identifikaci fenotypových charakteristik u nosičů příčinných dědičných variant v nádorových predispozičních genech, určení spektra nádorové predispozice v naší populaci, bioinformatické a farmakogenomické analýzy.

Diagnostická část LOG zajišťuje analýzu nádorové predispozice u indikovaných vysoce rizikových osob pomocí panelového sekvenování z genomové DNA/leukocytární RNA a interpretaci genetických nálezů.

Pracovníci LOG se podílejí na vedení konsorcia CZECANCA, sdružující onkogenetické laboratoře v ČR a Pracovní skupiny onkogenetiky, Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, která slouží jako odborná platforma pro tvorbu, aktualizaci a harmonizaci národních doporučení pro testování nádorové predispozice a doporučení péče o nosiče dědičných patogenních variant v nádorových predispozičních genech.

Laboratoř v roce 1997 založil doc. MUDr. Petr Pohlreich, CSc. (1947-2015) na Ústavu biochemie a experimentální onkologie 1.LF UK. V roce 2022 se LOG přemístila na ÚLBLD.