Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) - PH panel

• Pracoviště
  Laboratoř molekulární biologie
• Aktualizováno

  04.10.2024

• Biologický materiál

  Plná krev

• Typ zkumavky např.

  Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA

• Dodací lhůta

  6 měsíců nebo dle domluvy

• Referenční meze

• Kritické meze

• Jednotka

  Přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace v požadovaných genech

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

• Použitá metoda

  Izolace DNA, NGS sekvenování

• SOP

  SOP-ÚLBLD-CVL-LMB-1

• NČLP

  34901

• Poznámka

  Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony a přilehlé intronové oblasti vyšetřovaných genů (SNV a krátké duplikace/delece). Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: AQP1, ABCC8, ACVRL1, ALK, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, CPS1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, KLF2, NFU1, NOTCH3, RASA1, SARS2, SMAD4, SMAD9, SOX17, STRA6, TBX4 a rs1085307144