DPYD, dihydropyrimidindehydrogenáza

• Pracoviště
  Laboratoř onkogenetiky
• Aktualizováno

• Biologický materiál

  žilní krev

• Typ zkumavky např.

  K2EDTA

• Dodací lhůta

  10 pracovních dní

• Referenční meze

  -

• Kritické meze

  -

• Jednotka

  varianta nepřítomnost(wt)/přítomnost a její stav (hetero-/homo-zygot)

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

• Použitá metoda

  Sangerovo sekvenování (alternativně qPCR kitem GB PHARM DPYD); cílené určení variant (wt/heterozygot/mut homozygot): c.1679T>G; c.1236G>A; c.1905+1G>A a c.2846A>T

• SOP

  SOP-ÚLBLD-LOG-02 v.01.

• NČLP

  ÚLBLD-LOG-DPYD

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94339
  94235

  Body
  

  
  

  Poznámka
  

  4x STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO  GERM. GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ  S PRIMÁ
  1x IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO  MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU A OMEZENÝM VÝTĚŽKEM

• Indikace

  onkolog, lékařský genetik

• Interpretace

  onkolog, lékařský genetik