Vyšetření variant lidského genomu metodou Sangerova sekvenování

• Pracoviště
  Laboratoř molekulární biologie
• Aktualizováno

  08.04.2024 (změna)

• Biologický materiál

  Plná krev

• Typ zkumavky např.

  Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA

• Dodací lhůta

  6 měsíců nebo dle domluvy

• Referenční meze

• Kritické meze

• Jednotka

  Přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace v genech BMPR2 a EIF2AK4

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

• Použitá metoda

  Izolace DNA, Sangerovo sekvenování

• SOP

  SOP-ÚLBLD-CVL-LMB-2

• NČLP

  34901

• Poznámka

  Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony, přilehlé intronové oblasti a popř. vybrané SNP vyšetřovaných genů. Seznam vyšetřovaných genů: BMPR2, EIF2AK4 nebo vyprané varianty (po domluvě s laboratoří)