Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS)

• Pracoviště
  Centrum nádorové cytogenomiky Akreditováno
• Aktualizováno

  12.5.2022

• Biologický materiál

  kostní dřeň, periferní krev, nádorová tkáň

• Typ zkumavky např.

  kostní dřeň - odběrové zkumavky PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na odběrová pracoviště)
  periferní krev-zkumavka s K3EDTA
  nádorová tkáň - odběrové zkumavky PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na odběrová pracoviště)
  

• Dodací lhůta

  3-6 měsíců

• Referenční meze

  neuvádí se

• Kritické meze

  nejsou

• Jednotka

  diploidní sada chromosomů/genů

• Zdroj referenčních mezí

  není

• Nejistota

  nelze vyjádřit

• Použitá metoda

  Stanovení pořadí nukleotidů ve vzorku a vyhledávání odchylek v sekvenci DNA v genomu pacientů ve srovnání s kontrolní referenční sekvencí

• SOP

  SOP-ÚLBLD-CNC-6: Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS)

• NČLP

  98001

• Poznámka

  Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-hematolog, onkolog nebo genetik. Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: bude doplněno

• Kód VZP
  

  94365
  94235

  Body
  

  35983
  643

  Poznámka
  

  Analýza sekvence lidského somatického genomu technologií sekvenace nové generace (NGS)
  Izolace nukleových kyselin (DNA,RNA) z malého množství primárního vzorku a omezeným výtěžkem

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

  kostní dřeň - 1 den

• Stabilita při 4-8°C

  periferní krev, nádorová tkáň - max 2-3 dny

• Stabilita při -20°C

  izolovaná DNA (ne primární biologická tkáň)

• Stabilita při -70°C