Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS)
-
Pracoviště
Laboratoř molekulární biologie
-
Aktualizováno
08.04.2024 (kontrola aktuálnosti, beze změny)
-
Biologický materiál
Plná krev
-
Typ zkumavky např.
Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA
-
Dodací lhůta
1 rok
- Referenční meze
- Kritické meze
-
Jednotka
Přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace v požadovaných genech
- Zdroj referenčních mezí
- Nejistota
-
Použitá metoda
Izolace DNA, NGS sekvenování
-
SOP
SOP-ÚLBLD-CVL-LMB-1
-
NČLP
34901
-
Poznámka
Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony a přilehlé intronové oblasti vyšetřovaných genů. Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: bude doplněno zde.
zpět na seznam metod