Primární laktózová intolerance - stanovení polymorfismu 13910T/C a 22018A/G
-
Pracoviště
Klinická imunologie a alergologie - laboratoř
-
Aktualizováno
revize 09/23
-
Biologický materiál
žilní nesrážlivá krev
-
Typ zkumavky např.
fialový Vacutainer (K-EDTA)
modrý Vacutainer (citrát sodný)
NELZE použít zkumavku s LI-HEPARIENM! -
Dodací lhůta
3 týdny
-
Referenční meze
Neprokázání polymorfismu vylučuje primární laktózovou intoleranci.
heterozygot 13910 C/T a 22018 G/A - výsledek NENÍ asociován s primární laktózovou intolerancí
homozygot 13910 T/T a 22018 A/A - výsledek NENÍ asociován s primární laktózovou intolerancí
-
Kritické meze
homozygot 13910 C/C a 22018 G/G - výsledek JE asociován s primární laktózovou intolerancí
-
Jednotka
bez jednotky
- Zdroj referenčních mezí
-
Nejistota
neuvádí se
-
Použitá metoda
izolace DNA, PCR amplifikace, hybridizace microarray
- SOP
- NČLP
-
Poznámka
Vzhledem k podmínkám ze strany zdravotních pojišťoven přijímáme pouze žádanky od lékařů s odborností 208, 105 a 207, které musí mít správně uvedenou diagnózu (E73.x).
-
Kód VZP
94963
Body
1952
Poznámka
-
Indikace
Vyšetření je indikováno při:
- gastrointestinální symptomy (bolesti břicha, průjmy, nauzea, meteorismus)
- podezření primární laktózové intolerance -
Interpretace
Primární laktózová intolerance je geneticky podmíněná deficience trávicího enzymu laktázy ve střevě. Ten je zodpovědný za štěpení disacharidu laktózy na glukózu a galaktózu. V případě nedostatku tohoto enzymu nedochází ke štěpení laktózy, která je fermentována střevními bakteriemi v oblasti ilea a tlustého střeva. Dochází k produkci laktátu a plynů methanu (CH4) a vodíku (H2), které způsobují trávicí problémy a typické symptomy laktózové intolerance.
Mezi typické symptomy primární laktózové intolerance jsou zahrnuty bolesti břicha, nauzea, meteorismus a průjmy.
Příčinou geneticky podmíněného nedostatku laktázy je přítomnost polymorfismů 13910 C/T a 22018 G/A v promotorové oblasti genu laktázy. Tyto polymorfismy se nacházejí na intronu 13 nebo intronu 9 MCM6 genu na 2. chromozomu.
U jedinců s homozygotním genotypem 13910 C/C a 22018 G/G dochází k rozvoji symptomů laktózové intolerance, zatímco jedinci s heterozygotním genotypem 13910 C/T a 22018 G/A vykazují symptomy sekundárně pod vlivem stresu či střevní infekce. Jedinci s homozygotním genotypem 13910 T/T a 22018 A/A nevykazují žádné symptomy asociované s primární laktózovou intolerancí
Preanalytika:
-
Stabilita při 20°C
1 den
-
Stabilita při 4-8°C
2 týdny
-
Stabilita při -20°C
6 měsíců
-
Stabilita při -70°C
1 a více let
zpět na seznam metod