Primární laktózová intolerance - stanovení polymorfismu 13910T/C a 22018A/G

  • Pracoviště
    Klinická imunologie a alergologie - laboratoř
  • Aktualizováno

    revize 09/23

  • Biologický materiál

    žilní nesrážlivá krev

  • Typ zkumavky např.

    fialový Vacutainer (K-EDTA)
    modrý Vacutainer (citrát sodný)
    NELZE použít zkumavku s LI-HEPARIENM!

  • Dodací lhůta

    3 týdny

  • Referenční meze

    Neprokázání polymorfismu vylučuje primární laktózovou intoleranci.

    heterozygot 13910 C/T a 22018 G/A - výsledek NENÍ asociován s primární laktózovou intolerancí

    homozygot 13910 T/T a 22018 A/A - výsledek NENÍ asociován s primární laktózovou intolerancí

  • Kritické meze

    homozygot 13910 C/C a 22018 G/G - výsledek JE asociován s primární laktózovou intolerancí

  • Jednotka

    bez jednotky

  • Zdroj referenčních mezí

  • Nejistota

    neuvádí se

  • Použitá metoda

    izolace DNA, PCR amplifikace, hybridizace microarray

  • SOP

  • NČLP

  • Poznámka

    Vzhledem k podmínkám ze strany zdravotních pojišťoven přijímáme pouze žádanky od lékařů s odborností 208, 105 a 207, které musí mít správně uvedenou diagnózu (E73.x).

  • Kód VZP

    94963

    Body

    1952

    Poznámka

  • Indikace

    Vyšetření je indikováno při:

    - gastrointestinální symptomy (bolesti břicha, průjmy, nauzea, meteorismus)
    - podezření primární laktózové intolerance

  • Interpretace

    Primární laktózová intolerance je geneticky podmíněná deficience trávicího enzymu laktázy ve střevě. Ten je zodpovědný za štěpení disacharidu laktózy na glukózu a galaktózu. V případě nedostatku tohoto enzymu nedochází ke štěpení laktózy, která je fermentována střevními bakteriemi v oblasti ilea a tlustého střeva. Dochází k produkci laktátu a plynů methanu (CH4) a vodíku (H2), které způsobují trávicí problémy a typické symptomy laktózové intolerance.

    Mezi typické symptomy primární laktózové intolerance jsou zahrnuty bolesti břicha, nauzea, meteorismus a průjmy.

    Příčinou geneticky podmíněného nedostatku laktázy je přítomnost polymorfismů 13910 C/T a 22018 G/A v promotorové oblasti genu laktázy. Tyto polymorfismy se nacházejí na intronu 13 nebo intronu 9 MCM6 genu na 2. chromozomu.

    U jedinců s homozygotním genotypem 13910 C/C a 22018 G/G dochází k rozvoji symptomů laktózové intolerance, zatímco jedinci s heterozygotním genotypem 13910 C/T a 22018 G/A vykazují symptomy sekundárně pod vlivem stresu či střevní infekce. Jedinci s homozygotním genotypem 13910 T/T a 22018 A/A nevykazují žádné symptomy asociované s primární laktózovou intolerancí


Preanalytika:

  • Stabilita při 20°C

    1 den

  • Stabilita při 4-8°C

    2 týdny

  • Stabilita při -20°C

    6 měsíců

  • Stabilita při -70°C

    1 a více let


zpět na seznam metod