Mutace genu pro Faktor XI

  • Pracoviště
    Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř
  • Aktualizováno

    14.1.2025

  • Biologický materiál

    3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

  • Typ zkumavky např.

    růžový (EDTA) Vacutainer 

  • Dodací lhůta

    do 14 dnů 

  • Referenční meze

    Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
    Výsledek se vyhodnocuje slovně: negativní (nemutovaný homozygot), heterozygotní, homozygotní (mutovaný homozygot). 

  • Kritické meze

  • Jednotka

  • Zdroj referenčních mezí

  • Nejistota

    nevyjadřuje se 

  • Použitá metoda

    PCR 

  • SOP

  • NČLP

  • Poznámka

  • Kód VZP

    94351
    94225
    94949

    Body



    Poznámka

    Stanovení známé genové varianty lidského germinálního genomu
    Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso
    Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně

  • Indikace

    Detekce dědičných trombofilních stavů

  • Interpretace

    Mutace v genu pro faktor XI (22771 C>T; rs2289252) je asociována se vznikem hluboké žilní trombózy (HŽT). Přítomnost rizikové alely T koreluje s vyšší hladinou FXI v plasmě. Rozdíl ve výskytu HŽT u nositelů genotypů CC (wild-type homozygot) a TT (mutovaný homozygot) je 66 událostí na 100 000 osob za rok (El−Galaly et al. 2012).


Preanalytika:

  • Stabilita při 20°C

  • Stabilita při 4-8°C

  • Stabilita při -20°C

    půl roku až rok 

  • Stabilita při -70°C

    několik let 


zpět na seznam metod