Mutace genu ABO

  • Pracoviště
    Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř
  • Aktualizováno

    27.9.2023

  • Biologický materiál

    3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

  • Typ zkumavky např.

    růžový (EDTA) Vacutainer 

  • Dodací lhůta

    do 14 dnů 

  • Referenční meze

    Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
    Výsledek se vyhodnocuje slovně: negativní (nemutovaný homozygot), heterozygotní, homozygotní (mutovaný homozygot). 

  • Kritické meze

  • Jednotka

  • Zdroj referenčních mezí

  • Nejistota

    nevyjadřuje se 

  • Použitá metoda

    PCR 

  • SOP

  • NČLP

  • Poznámka

  • Kód VZP

    94351
    94949
    94225

    Body



    Poznámka

    Stanovení známé genové varianty lidského germinálního genomu
    Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
    Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

  • Indikace

    Detekce dědičných trombofilních stavů

  • Interpretace

    Vyšetření této deleční mutace (-/G; rs 8176719) rozliší krevní skupinu 0 a non-0. Až 70 % variability v hladinách vWF v plasmě je ovlivněno geneticky. 30 % této genetické variability je způsobeno krevní skupinou AB0. Hladina vWF je asi o 25 % vyšší u jedinců, kteří mají jinou krevní skupinu než 0.
    Non-0 krevní skupina zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy (HŽT) asi 2,2krát oproti krevní skupině 0 (Spiezia et al. 2013). Vliv dalších rizikových faktorů (jako např. FVL) je na riziko HŽT pro nositele non-0 krevní skupiny supraaditivní. (OR 6,77; Ohira et al. 2007). Při současné přítomnosti dalších rizikových faktorů (mutace faktoru V – Leiden - FVL, mutace faktoru II - PRO, antitrombin, protein C a protein S deficience) je riziko HŽT vyšší až 7krát.


Preanalytika:

  • Stabilita při 20°C

  • Stabilita při 4-8°C

  • Stabilita při -20°C

    půl roku až rok 

  • Stabilita při -70°C

    několik let 


zpět na seznam metod