Mutace genu pro gama fibrinogen (FGG)

Pracoviště

Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř
Aktualizováno
27.9.2023
Biologický materiál
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA
Typ zkumavky např.
růžový (EDTA) Vacutainer
Dodací lhůta
do 14 dnů
Referenční meze
Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
Výsledek se vyhodnocuje slovně: negativní (nemutovaný homozygot), heterozygotní, homozygotní (mutovaný homozygot).
Kritické meze
Jednotka
Zdroj referenčních mezí
Nejistota
nevyjadřuje se
Použitá metoda
PCR
SOP
NČLP
Poznámka
Kód VZP

94351
94225
94949

Body

Poznámka

Stanovení známé genové varianty lidského germinálního genomu
Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso
Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
Indikace
Detekce dědičných trombofilních stavů
Interpretace
Trombinem indukovaná konverze fibrinogenu na fibrin hraje zásadní roli v hemostáze a vede ke stabilizaci trombů. Polymorfismus C/T na nukleotidu 10034 genu pro gama fibrinogen (FGG 10034 C>T, rs2066865) vede ke změně exprese fibrinogenu gama. Tato změna má za následek zvýšenou náchylnost k venózní trombóze.

Preanalytika: