HLA genotypizace celiakie - HLA DQ2.5, HLA DQ2.2, HLA DQ8
-
Pracoviště
Klinická imunologie a alergologie - laboratoř
-
Aktualizováno
revize 09/2023
-
Biologický materiál
plná krev
-
Typ zkumavky např.
fialový Vacutainer (K-EDTA)
modrý Vacutainer (citrát sodný) -
Dodací lhůta
3 týdny
-
Referenční meze
riziková alela prokázána/neprokázána
-
Kritické meze
nejsou uvedeny
-
Jednotka
bez jednotky
-
Zdroj referenčních mezí
příbalová informace
-
Nejistota
neuvádí se
-
Použitá metoda
izolace DNA
PCR amplifikace
microarray hybridizace - SOP
- NČLP
-
Poznámka
Vzhledem ke změnám v podmínkách proplácení tohoto vyšetření ze strany zdravotních pojišťoven přijímáme pouze žádanky od lékařů odborností 207, 208, 105 a 301, které musí mít správně uvedenou diagnózu (K90.0).
NELZE POUŽÍT ZKUMAVKU S LI-HEPARINEM! -
Indikace
Predispozice k celiakii je asociována s následujícími genotypy:
DQA1*05/DQB1*02 - serologický ekvivalent DQ2.5
DQA1*02/DQB1*02 - serologický ekvivalent DQ2.2
DQA1*0301/DQB1*0302 - serologický ekvivalent DQ8
Tyto genotypy byly identifikovány jako rizikové faktory pro rozvoje celiakie (gluten-senzitivní enteropatie). HLA DQ2 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (>90%), DQ8 alela asi u 8%. Exprese zmíněných alel je nezbytná, ne však dostatečná k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie.
Indikace k vyšetření:
- pozitivní rodinná anamnéza celiakie
- gastrointestinální symptomy (malabsorpce, průjmy, bolesti břicha s flatulencí)
- jiná autoimunitní onemocnění (DMI. typu, thyreoiditida, hepatitida)
- děti s růstovou retardací, opoždění puberty
- sideropenická anemie
- dermatitis herpetiformis - exantém
- osteoporóza nepřiměřená věku
- infertilita, opakované potraty
- neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)
- Downův syndrom -
Interpretace
Molekulárně genetická detekce HLA-DQ2.5, HLA DQ2.2 a HLA-DQ8 genotypů slouží k VYLOUČENÍ diagnózy celiakie - při absenci markerových alel DQ2.5, DQ2.2 a DQ8 je tato dg. prakticky vyloučena. Pozitivní výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu.
Preanalytika:
-
Stabilita při 20°C
1 den
-
Stabilita při 4-8°C
7 dní
-
Stabilita při -20°C
6 měsíců
- Stabilita při -70°C
zpět na seznam metod