HLA genotypizace celiakie - HLA DQ2.5, HLA DQ2.2, HLA DQ8

  • Pracoviště
    Klinická imunologie a alergologie - laboratoř
  • Aktualizováno

    revize 09/2023

  • Biologický materiál

    plná krev

  • Typ zkumavky např.

    fialový Vacutainer (K-EDTA)
    modrý Vacutainer (citrát sodný)

  • Dodací lhůta

    3 týdny

  • Referenční meze

    riziková alela prokázána/neprokázána

  • Kritické meze

    nejsou uvedeny

  • Jednotka

    bez jednotky

  • Zdroj referenčních mezí

    příbalová informace

  • Nejistota

    neuvádí se

  • Použitá metoda

    izolace DNA
    PCR amplifikace
    microarray hybridizace

  • SOP

  • NČLP

  • Poznámka

    Vzhledem ke změnám v podmínkách proplácení tohoto vyšetření ze strany zdravotních pojišťoven přijímáme pouze žádanky od lékařů odborností 207, 208, 105 a 301, které musí mít správně uvedenou diagnózu (K90.0).

    NELZE POUŽÍT ZKUMAVKU S LI-HEPARINEM!

  • Indikace

    Predispozice k celiakii je asociována s následujícími genotypy:
    DQA1*05/DQB1*02 - serologický ekvivalent DQ2.5
    DQA1*02/DQB1*02 - serologický ekvivalent DQ2.2
    DQA1*0301/DQB1*0302 - serologický ekvivalent DQ8
    Tyto genotypy byly identifikovány jako rizikové faktory pro rozvoje celiakie (gluten-senzitivní enteropatie). HLA DQ2 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (>90%), DQ8 alela asi u 8%. Exprese zmíněných alel je nezbytná, ne však dostatečná k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie.

    Indikace k vyšetření:
    - pozitivní rodinná anamnéza celiakie
    - gastrointestinální symptomy (malabsorpce, průjmy, bolesti břicha s flatulencí)
    - jiná autoimunitní onemocnění (DMI. typu, thyreoiditida, hepatitida)
    - děti s růstovou retardací, opoždění puberty
    - sideropenická anemie
    - dermatitis herpetiformis - exantém
    - osteoporóza nepřiměřená věku
    - infertilita, opakované potraty
    - neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)
    - Downův syndrom

  • Interpretace

    Molekulárně genetická detekce HLA-DQ2.5, HLA DQ2.2 a HLA-DQ8 genotypů slouží k VYLOUČENÍ diagnózy celiakie - při absenci markerových alel DQ2.5, DQ2.2 a DQ8 je tato dg. prakticky vyloučena. Pozitivní výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu.


Preanalytika:

  • Stabilita při 20°C

    1 den

  • Stabilita při 4-8°C

    7 dní

  • Stabilita při -20°C

    6 měsíců

  • Stabilita při -70°C


zpět na seznam metod