Polymorfizmus genu pro Vitamin K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 (VKORC1)

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  30 dní nebo dle dohody

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně: negativní (nemutovaný homozygot), heterozygotní, homozygotní (mutovaný homozygot).

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

  nevyjadřuje se

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ÚLBLD-TC-GEN-04
  Vyšetření polymorfismu genu pro VKORC1 (vitamin K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1) metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94949
  94957
  94225

  Body
  

  
  
  

  Poznámka
  

  Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
  Cytochrom P450, polypeptid 2C9 + VKORC 1
  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

• Indikace

  Pro správné určení senzitivity a dávkování antikoagulační léčby Warfarinem.
  Vyšetření může indikovat lékař s odborností 208, 202, 101, 209 a 210 v rámci PZS se statutem vysoce specializovaného cerebrovaskulárního a iktového centra, s Dg. E88.8 na žádance.

• Interpretace

  Metabolická transformace warfarinu je až ve 40 % podmíněna geneticky. Jedinci s polymorfismem v genu pro VKORC1 -1639 (genotyp AA) jsou více sensitivní na účinek warfarinu.
  Vždy je nutné současně vyšetřit také polymorfismus CYP 450 2C9 (výskyt alel *2, *3), který rovněž ovlivňuje biotransformaci warfarinu. Antagonisté vitamínu K (kumariny) jsou orální antikoagulans s širokou interindividuální variabilitou v reakci na určité dávkování. Nesprávné dávkování může způsobit život ohrožující komplikace, jako je krvácení v případě předávkování nebo nedostatečnou profylaxi kvůli nedostatečné dávce. Interindividuální variabilita velikosti dávky derivátů kumarinu je podmíněna řadou faktorů, vč. genetických.
  Gen VKORC1 kóduje podjednotku 1 transmembránového proteinu – vitamin K epoxid reduktázového komplexu.
  Pacientům s genotypem GA (cca 56 % populace) hrozí 2,3 krát a pacientům s genotypem AA (cca 19 % populace) 10,5 krát vyšší riziko předávkování kumariny.
  Doporučené dávkování zvoleného antikoagulans pro konkrétního pacienta je možné získat vyplněním online dávkovacího formuláře, např. www.warfarindosing.org.
  

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let