Mutace genu pro MTHFR - C677T

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  do 14 dnů

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně:
  negativní (nemutovaný homozygot)
  heterozygotní
  homozygotní (mutovaný homozygot)

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

  Nevyjadřuje se

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ÚLBLD-TC-GEN-10
  Vyšetření polymorfismu MTHFR C677T metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94351
  94225

  Body
  

  
  

  Poznámka
  

  Stanovení známé genové varianty lidského germinálního genomu
  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

• Indikace

  Detekce dědičných trombofilních stavů.

• Interpretace

  Enzym methylentetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) má zásadní význam v metabolismu homocysteinu. Důsledkem mutace MTHFR C677T je vznik termolabilní varianty MTHFR s následným defektem remethylace a mimo jiné výslednou vyšší hladinou homocysteinu. K patologickému zvýšení hladiny homocysteinu však dochází jen u některých jedinců s prokázanou mutací MTHFR. V současné době nejsou polymorfizmy genu MTHFR (enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza) považovány za trombofilní riziko, jejich asociace s těhotenskými ztrátami není významně signifikantní.

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let