Mutace genu pro MTHFR - A1298C

  • Pracoviště
    Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
  • Aktualizováno

    27.9.2023

  • Biologický materiál

    3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

  • Typ zkumavky např.

    růžový (EDTA) Vacutainer

  • Dodací lhůta

    do 14 dnů

  • Referenční meze

    Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
    Výsledek se vyhodnocuje slovně:
    negativní (nemutovaný homozygot)
    heterozygotní
    homozygotní (mutovaný homozygot)

  • Kritické meze

  • Jednotka

  • Zdroj referenčních mezí

  • Nejistota

    nevyjadřuje se

  • Použitá metoda

    PCR

  • SOP

    SOP-ÚLBLD-TC-GEN-09
    Vyšetření polymorfismu MTHFR A1298C metodou real-time PCR

  • NČLP

  • Poznámka

  • Kód VZP

    94351
    94225

    Body


    Poznámka

    Stanovení známé genové varianty lidského germinálního genomu
    Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

  • Indikace

    Detekce dědičných trombofilních stavů.

  • Interpretace

    V současné době nejsou polymorfizmy genu MTHFR (enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza) považovány za trombofilní riziko, jejich asociace s těhotenskými ztrátami není významně signifikantní.


Preanalytika:

  • Stabilita při 20°C

  • Stabilita při 4-8°C

  • Stabilita při -20°C

    půl roku až rok

  • Stabilita při -70°C

    několik let


zpět na seznam metod