Mutace genu pro MTHFR - A1298C

Pracoviště

Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
Aktualizováno
27.9.2023
Biologický materiál
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA
Typ zkumavky např.
růžový (EDTA) Vacutainer
Dodací lhůta
do 14 dnů
Referenční meze
Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
Výsledek se vyhodnocuje slovně:
negativní (nemutovaný homozygot)
heterozygotní
homozygotní (mutovaný homozygot)
Kritické meze
Jednotka
Zdroj referenčních mezí
Nejistota
nevyjadřuje se
Použitá metoda
PCR
SOP
SOP-ÚLBLD-TC-GEN-09
Vyšetření polymorfismu MTHFR A1298C metodou real-time PCR
NČLP
Poznámka
Kód VZP

94351
94225

Body

Poznámka

Stanovení známé genové varianty lidského germinálního genomu
Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso
Indikace
Detekce dědičných trombofilních stavů.
Interpretace
V současné době nejsou polymorfizmy genu MTHFR (enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza) považovány za trombofilní riziko, jejich asociace s těhotenskými ztrátami není významně signifikantní.

Preanalytika: