Mutace genu pro Faktor V Leiden (FVL)

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  do 14 dnů

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně: negativní (nemutovaný homozygot), heterozygotní, homozygotní (mutovaný homozygot).

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

  nevyjadřuje se

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ULBLD-TC-GEN-01
  Vyšetření mutace v genu pro faktor V – FV Leiden (1691G/A) metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94949
  94946
  94225

  Body
  

  
  
  

  Poznámka
  

  Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
  Def. faktoru V (Leiden)
  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

• Indikace

  Detekce dědičných trombofilních stavů.
  Indikovat vyš. může pouze lékař s odb. 208, 101, 202, 603, 209 a 210 v rámci PZS se statutem vysoce specializovaného cerebrovaskulárního a iktového centra, 128 - pracoviště hemodialýzy s použitím Dg. na žádance D 68.x, I 74.x, O 15.x, O 02.0, O 02.1, O 45.x, O 03.x, P 05.x, N 96, N 97, F 64.0 (v případě transsexualismu před plánovaným zahájením hormonální terapie), četnost 1x/život.

• Interpretace

  Zjištěná bodová mutace na pozici 1691 v genu pro Faktor V Leiden vede k záměně aminokyseliny argininu za glutamin na pozici 506 této bílkoviny. Tato mutace je rizikovým faktorem pro vznik žilního tromboembolismu (TEN), vyvolané rezistencí F Va vůči vlivu aktivovaného proteinu C (tzv. APC rezistence). Heterozygotní výskyt mutace faktoru V Leiden je v naší populaci asi 5-8 %, počet homozygotů FV Leiden je 0,5-1/1000 obyvatel.
  Užívaní hormonální antikoncepce/hormonální substituční terapie s estrogenní složkou je se zvýšeným rizikem z hlediska TEN. Je doporučována dispenzarizace v graviditě i šestinedělí a adekvátní prevence TEN v rizikových situacích.

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let