Mutace genu pro Faktor II (protrombin)

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  do 14 dnů

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně: negativní (nemutovaný homozygot), heterozygotní, homozygotní (mutovaný homozygot).

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

  nevyjadřuje se

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ULBLD-TC-GEN-02
  Vyšetření mutace v genu pro protrombin (faktor II): 20210G/A metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94949
  94947
  94225

  Body
  

  
  
  

  Poznámka
  

  Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
  Faktor II 20210G>A
  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

• Indikace

  Detekce dědičných trombofilních stavů.
  Indikovat vyš. může pouze lékař s odb. 208,101, 202, 603, 209 a 210 v rámci PZS se statutem vysoce specializovaného cerebrovaskulárního a iktového centra, 128 - pracoviště hemodialýzy s použitím Dg. na žádance D 68.x, I 74.x, O 15.x, O 02.0, O 02.1, O 45.x, O 03.x, P 05.x, N 96, N 97, F 64.0 (v případě transsexualismu před plánovaným zahájením hormonální terapie), četnost 1x/život.
  

• Interpretace

  Zjištěná bodová mutace v 3\\\\\\\\\\\\\\\'-UTR (v nepřepisované oblasti) mRNA protrombinu - Faktor II - protrombin (20210GA) - u postižených jedinců vyvolá zvýšení produkce protrombinu a tím i větší dispozici ke srážení krve. Heterozygotní výskyt mutace FII protrombin je v naší populaci asi 2 %. Užívaní hormonální antikoncepce/hormonální substituční terapie s estrogenní složkou je se zvýšeným rizikem z hlediska tromboembolismu (TEN). Je doporučována dispenzarizace v graviditě i šestinedělí a adekvátní prevence TEN v rizikových situacích.

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let