Mutace genu HFE (hemochromatóza)

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  do 14 dnů nebo dle dohody

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně:
  negativní (nemutovaný homozygot)
  heterozygotní
  homozygotní (mutovaný homozygot)
  Vyhodnocení se provádí pro bodové mutace: C282Y, H63D, vzácně pro S65C.

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ÚLBLD-TC-GEN-07
  Vyšetření mutace genu HFE (hemochromatóza) Cys282Tyr a His63Asp metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94225
  94955

  Body
  

  
  

  Poznámka
  

  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso
  Hemochromatóza

• Indikace

  U genetické hemochromatózy je narušena regulace vstřebávání železa buňkami střevní sliznice. To má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa a jeho hromadění v krvi a tělních orgánech (srdce, endokrinní žlázy, synovie.
  Indikovat vyš. může pouze lékař s odb. 208, 202, 101 s použitím Dg. na žádance E83.1, četnost 1x/život.
  

• Interpretace

  Příčinou je vadná syntéza HFE proteinu, molekula kódovaná genem na krátkém raménku 6. chromozomu. Nejvýznamnější jsou bodové mutace C282Y, H63D a S65C. Mutace C282Y tvoří nejčastější genetický základ pro hemochromatózu v kavkazské populaci – homozygotní stav C282Y lze detekovat až u 80 % pacientů s hereditární hemochromatózou. Další mutací uplatňující se v patogenezi hereditární hemochromatózy je H63D, která se vyskytuje poměrně často (frekvence výskytu alely 25 % v běžné populaci). Složení heterozygoti C282Y/H63D nebo H63D homozygoti tvoří menšinu pacientů. Mutace S65C se nachází u 8 % pacientů s hereditární hemochromatózou, u nichž nebyla nalezena ani jedna z výše uvedených mutací.

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let