Polymorfizmus genu pro apolipoprotein E (ApoE)

  • Pracoviště
    Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř
  • Aktualizováno

    27.9.2023

  • Biologický materiál

    3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

  • Typ zkumavky např.

    růžový (EDTA) Vacutainer

  • Dodací lhůta

    do 14 dnů nebo dle dohody

  • Referenční meze

    Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
    Výsledek se vyhodnocuje slovně: ApoE 2/2, 2/3, 2/4, 3/3, 3/4, 4/4

  • Kritické meze

  • Jednotka

  • Zdroj referenčních mezí

  • Nejistota

    nevyjadřuje se

  • Použitá metoda

    PCR

  • SOP

  • NČLP

  • Poznámka

  • Kód VZP

    94953
    94225

    Body


    Poznámka

    Defekt apoliproproteinu E
    Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

  • Indikace

    Apo E hraje významnou roli v posouzení kardiálního rizika (IM, aortální stenóza), diagnostice hyperlipoproteinémie III (Familiární dysbetalipoproteinémie) a v diagnostice pacientů s klinickými příznaky Alzheimerovy choroby.
    Vyšetření může indikovat lékař s odborností 208, 105, 305, 209, 101 v případě PZS, který má uzavřenu Zvláštní smlouvu na Dg. hypolipidemik (VFN v Praze) s Dg. na žádance E78.9

  • Interpretace

    Varianta E4 je největším známým genetickým rizikovým faktorem pro sporadickou formu Alzheimerovy nemoci s pozdním nástupem. U varianty E2 dochází v závislosti na vlivu dalších faktorů k rozvoji hyperlipoproteinémie typu III. Izoforma Apo E4 v heterozygotní, ale hlavně homozygotní konstituci, je predikujícím faktorem pro akcentaci procesu aterosklerózy díky zvýšené hladině LDL cholesterolu. Pokud se spojí přítomnost varianty E4 s dalšími vnějšími rizikovými faktory může se výrazně zvyšovat možnost vzniku infarktu myokardu. Pacienti s izoformou E4 oproti pacientům s izoformou E2 hůře reagují na léčbu statiny.


Preanalytika:

  • Stabilita při 20°C

  • Stabilita při 4-8°C

  • Stabilita při -20°C

    půl roku až rok

  • Stabilita při -70°C

    několik let


zpět na seznam metod