Polymorfizmus genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu 1 (PAI-1) 4G/5G

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  do 14 dnů

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně:
  5G/5G – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
  4G/5G – heterozygot
  4G/4G – mutovaný homozygot

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

  nevyjadřuje se

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ÚLBLD-TC-GEN-03
  Vyšetření mutace v genu PAI1 (4G/5G) metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94949
  94954
  94225

  Body
  

  
  
  

  Poznámka
  

  Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
  Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1)
  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

• Indikace

  Detekce dědičných trombofilních stavů.
  Vyšetření může indikovat pouze lékař s odborností Trombotická centra (VFN Praha) a lékař s odb. 209, 210 v rámci PZS se statutem vysoce specializovaného cerebrovaskulárního a iktového centra s Dg. D68.9 na žádance.

• Interpretace

  Zjištěná alelická varianta genu pro PAI-1: 4G/4G způsobuje sníženou aktivitu fibrinolytického systému. Varianta 4G vede ke zvýšené transkripci genu pro PAI-1 a tím ke zvýšené hladině proteinu PAI-1 v plazmě.
  Alelická kombinace 4G/4G může zvyšovat riziko vzniku tromboembolismu (TEN) pouze u jedinců s další významnou trombofilní genetickou dispozicí.
  Vyšší hladina plasmatického PAI-1 je asociována s progresí aterotromózy.
  Výsledek stanovení polymorfizmu PAI-1 genu představuje podstatně spolehlivější metodu než stanovení plazmatické aktivity proteinu PAI-1, která může být ovlivněna mnoha dalšími faktory.

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let