Polymorfizmus genu pro cytochrom P450 - CYP2C19

• Pracoviště
  Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř Akreditováno
• Aktualizováno

  27.9.2023

• Biologický materiál

  3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA

• Typ zkumavky např.

  růžový (EDTA) Vacutainer

• Dodací lhůta

  do 30 dnů nebo dle dohody

• Referenční meze

  Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
  Výsledek se vyhodnocuje slovně: *1/*1, *1/*2, *2/*2, *3/*3, *2/*3, *1/*3

• Kritické meze

• Jednotka

• Zdroj referenčních mezí

• Nejistota

  nevyjadřuje se

• Použitá metoda

  PCR

• SOP

  SOP-ÚLBLD-TC-GEN-06
  Vyšetření polymorfismu genu CYP2C19 (rezistence na léčbu clopidogrelem) metodou real-time PCR

• NČLP

• Poznámka

• Kód VZP
  

  94949
  94966
  94225

  Body
  

  
  
  

  Poznámka
  

  Indikuje POUZE Trombotické centrum VFN Praha - v rámci vyšetření 5 trombofilních mutací společně
  Cytochrom P450 2C19
  Izolace a banking lidských nukleových kyselin (DNA, RNA) z velkého množství primárního vzorku s vyso

• Indikace

  Cytochrom P-450-2C19 (CYP2C19) je ukazatel rezistence na podávání klopidogrelu. Jedinci s alelami *2, *3, které vedou ke snížené metabolizaci klopidogrelu, mají nižší koncentraci aktivního metabolitu klopidogrelu v krvi (vyšší riziko kardiovaskulární příhody a restenóz ve stentech).
  Vyšetření může indikovat lékař s odborností 208, 101, 209, 305 a Dg. na žádance E88.8

• Interpretace

  Varianty genu CYP2C19 jsou odpovědné za variabilitu v odpovědi na podávání klopidrogelu.
  Varianty CYP2C19 (především nosiči alel *2 a *3) jsou typické snížením metabolizace klopidogrelu na bioaktivní metabolity, s nedostatečným antiagregačním efektem a tím zvýšeným rizikem vzniku kardiovaskulárních komplikací, mortality či trombotizace stentu oproti osobám bez tohoto polymorfismu (varianta *1/*1). Až 25 % osob (kavkazská populace) léčených klopidogrelem nemá dostatečnou reakci na jeho podávání. Proto je stanovení genotypu CYP2C19 důležité pro určení správné léčebné strategie.

Preanalytika:

• Stabilita při 20°C

• Stabilita při 4-8°C

• Stabilita při -20°C

  půl roku až rok

• Stabilita při -70°C

  několik let