Projekty a granty

V Trombotickém centru v současnosti pracuje skupina pro výzkum poruch hemostázy
a stěny cévní – trombofilní stavy v rámci RVO-VFN64165: Diagnostika a léčba geneticky podmíněných poruch, a to v několika oblastech:

1/ Registr nemocných s žilní trombózou a plicní embolií zaměřený na detekci genetických a dalších laboratorních znaků trombofilie, manifestního tromboembolismu a jeho recidiv

Dlouhodobě pokračuje zpracování souboru pacientů s tromboembolickou nemocí. V současné době je do studie zařazeno cca 3500 pacientů, u kterých je prováděno testování nových polymorfismů, které jsou dávány do souvislosti s tromboembolickou nemocí. Jedná se o stanovení 10 polymorfismů v genech pro: fibrinogen (rs6536024, rs2066865), faktor FXI (rs4253399, rs2289252, rs2036914), orosomukoid (rs150611042) a AB0 systém (rs2519093, rs495828, rs8176719, rs579459).

2/ Registr těhotných žen s trombofilií a profylaxí tromboembolické nemoci v graviditě

U všech sledovaných gravidních jsou stanoveny trombofilní mutace a konfrontovány s klinickým průběhem a komplikacemi v graviditě, včetně monitorování výše trombogeneze a sledováno ovlivnění průběhu gravidity při profylaxí s LMWH. Předpoklad je vytvoření registru asi 4000 gravidních žen sledovaných pro trombofilii.

3/ Registr zdravých osob zaměřený na detekci genetických znaků žilní trombofilie v naší populaci

Cílem sestavovaného registru je ověřit prevalenci genetických markerů žilní trombogeneze známých z mezinárodních celogenomových studií typu GWAS i v naší populaci. Výsledky pak mohou sloužit k vypracování vhodných preventivních opatření k aktivnímu vyhledávání jedinců s tímto dědičným sklonem a na druhé straně omezit nadbytečné provádění genetických testů s neurčitým dopadem.

4/ Výzkum geneticky podmíněných poruch hemostázy u osob s kardiovaskulárními chorobami aterosklerotického původu a prevalence těchto poruch v naší populaci

V rámci tohoto projektu je prováděno vyšetření u souboru vzorků pacientů ze studie Prague 8 doplněných o soubor mladých pacientů s infarktem myokardu. Vyšetřováno bylo několik nově zavedených nízkofrekvenčních kódujících variant v genech ovlivňujících riziko kardiovaskulárních onemocnění. Tato stanovení vychází z pozorování asociací mezi onemocněním koronárních tepen a missense variantami v genech pro LPA, PCSK9, LPL, SVEP1 a ANGPTL4. Záměrem je provést vyšetření těchto genetických markerů u nemocných s ICHS a porovnat frekvence jejich výskytu s nálezy v souboru zdravých kontrol.

5/ Registr nemocných s renální insuficiencí zařazených v čekací listině k transplantaci ledvin – detekce trombofilních mutací

Jedná se o víceletý projekt, kdy Trombotické centrum vyšetřuje průběžně trombofilní mutace u všech nemocných s renálním selháním, kteří jsou zařazeni na čekací listinu pro transplantaci ledvin ve spolupráci s Transplantačním centrem IKEM. Cílem je sledování efektivity prevence trombofilie u transplantovaných osob. Tento projekt bude probíhat i v dalších letech.

6/ Využití farmakogenetiky při sledování efektivity antitrombotické léčby

Ve snaze o zkvalitnění péče o nemocné s kardiovaskulárními chorobami se provádějí farmakogenetická vyšetření zaměřená na sledování efektivity protidestičkové léčby clopidogrelem a aspirinem nebo na selekci nemocných s vyšší sensitivitou na warfarin. Nálezy jsou průběžně konfrontovány s nálezy inhibice agregace destiček.